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Un nuevo horizonte. Guia sobre Acondroplasia

Un nuevo horizonte.
Guia sobre Acondroplasia(pdf)

¡Ya tenemos silla!

Pero llevamos ya días
y todavía faltan adaptaciones en
el colegio de
Ainhoa

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No saber

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Tengo una amiga que anda estos días "contenta"; por fin, y gracias a la mediación de Fundación Alpe, su hijo tiene un diagnóstico.

El niño, tres añicos, tiene una displasia ósea a la que en todo este tiempo nadie ha sabido poner nombre. Este verano la gente de Alpe anduvo por EEUU y tuvo la oportunidad de dejar información sobre su caso a un reputado médico que, en diciembre, dió con la palabra que describe la alteración que padece.

No resulta tan importante, y desquiciante, saber que tu diagnóstico tarda en el caso de una enfermedad llamada "rara" (y ese adjetivo solo se lo ha ganado por ser poco frecuente) como comprobar a menudo que para ciertos médicos pedir ayuda o solicitar la colaboración de otros profesionales es un imposible. 

El dictamen de este niño, en manos de la Fundación para Navidades (tras reclamarla ellos directamente a EEUU), también estaba en poder de su genetista pero no movía ficha. Tardó un mes en citarlos para, encima, despacharse sin más información que el nombre de la alteración y cuatro generalidades que ellos ya tenían claras (se entiende entonces el retraso en la cita). Eso sí, les ha emplazado para mediados del mes que viene que espera poder facilitarles un "informe" de la situación. 

Afortunadamente mi amiga cuenta con la ayuda de Alpe; ellos ya están en contacto con "los americanos" y van recabando información y resolviendo dudas. A este paso cuando vuelvan a la consulta será ella quien facilite el informe al dichoso genetista.

Y digo yo, ¿como se puede consentir esto?¿acaso este señor no sabe que en EEUU existe un reputado médico capaz de diagnosticar displasias complicadas?¿por qué en tres años no ha intentado encontrar, donde fuese, una solución para esta familia? ...

Llegados a este punto una no sabe muy bien que ocurre aquí y empieza a pensar mal; o es una cuestión económica (que dudo) o simplemente no vamos a rebajarnos en pedir ayuda. Y me inclino más por lo segundo.

En los siete años de paseos sanitarios con Ainhoa he encontrado muy pocos profesionales que me dijesen claramente el primer día que sabían poco sobre acondroplasia (y tengo claro que sabían muuuuy poco) y menos aún que buscasen soluciones por sus medios; he tenido que ser yo quien sugiriese, diese toques de atención para hacer algunas comprobaciones..... Al menos, de momento, esas sugerencias están siendo atendidas pero oigan, resulta desquiciante. Que yo no soy médico señores, solo soy una mamá.

Y en mi caso el diagnóstico es clarísimo: acondroplasia. Otra amigueta tuvo que oir como el médico daba a su hijo el alta "porque no sé que hacer con él", que tiene bemoles la cosa.

No, no vamos a buen puerto (y menos en el importantísimo ámbito sanitario) si nos consideramos infalibles, si no sabemos (o no queremos) pedir ayuda a quien puede conocer algo más.

Y eso se aplica a todos los órdenes de la vida.

Otra cosa extraña de las lecciones del profesor era que él utilizaba sin ningún problema la frase “no se sabe”. No era una vergüenza el no saber, sino solo una señal que podía llevar hacia una nueva verdad. Para él, enseñar el hecho de que existe una posible verdad, que estuviera más allá, una verdad intacta, era tan importante como enseñar un teorema ya demostrado.

LA FÓRMULA PREFERIDA DEL PROFESOR. Yoko Ogawa

(Y ojo, que tengo claro que casos como el que nos cuenta Luisa aquí también se dan. Pero necesitamos más, muchos más)

13/02/2012 11:49 LaMima #. DE OTRAS VIDAS

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lamima

gravatar.comAutor: ESTHER

PUES SI ESA ES NUESTRA HISTORIA. ES MUY DESESPERANTE VER PASAR UN DIA Y OTRO Y UN MES Y OTRO Y UN AÑO Y OTRO ESPERANDO UN DIAGNOSTICO Y LO PEOR VIENDO COMO EL ESPECIALISTA QUE SE TIENE QUE ENCARGAR DE BUSCARLO NO ESTÀ HACIENDO NADA ABSOLUTAMENTE, SOLO DEJANDO PASAR UN TIEMPO QUE PARA MI ES ORO.
GRACIAS A ALPE , ETERNAMENTE AGRADECIDA, SINO NO HUBIERAN SIDO TRES AÑOS, HUBIERAN SIDO MUCHOS MAS EN EL MEJOR DE LOS CASOS.

Fecha: 13/02/2012 23:09.


gravatar.comAutor: badil

Hace tiempo que se está tratando a la Sanidad pública como si fuera un taller mecánico, en términos de productividad y tonterías similares. Si a los médicos que se ocupan de los tratamientos vamos a llamarlos ''cotidianos'' les dan 3 minutos por paciente, no quiero pensar como estará distribuido el tiempo y el personal para las enfermedades raras y menos ''rentables'', porque ,por supuesto, la investigación tampoco lo es. Así las cosas, mucho me temo que la dedicación depende de la voluntariedad de las personas. Eso que hace grande a ciertos médicos,va empequeñeciendo nuestro sistema sanitario.Y lo peor es que la cosa no tiene pinta de mejorar.

Fecha: 18/02/2012 20:21.


gravatar.comAutor: laMima

Es malo generalizar Badil, pero creo sinceramente que no se trata del agobio de tener que atender un paciente cada 3 minutos.
Piensa que en muchos casos cada niño/a tiene una, a lo sumo dos visitas anuales (me refiero a casos como el de Isaac, en los sin temer por su vida hay que buscar que esta sea de la mejor calidad posible. A menudo eso exige actuaciones en las primeras etapas de desarrollo que se van retrasando...).
En este caso hablamos de 3 años sin diagnóstico que se han solucionado en apenas 3 meses tras la consulta en EEUU. Me cuesta aceptar esto chica.
Eso sí, como dices, con la que está cayendo la cosa va a ir a peor. Cualquier día nos mandan a tomar por saco directamente.

Fecha: 19/02/2012 19:32.


gravatar.comAutor: Fer

Inma, me enteré de ti a través de Alpe. Cuando estaba embarazada de 28 semanas supe que mi hija tenía el fémur corto y una semana después que el diagnóstico más probable era una displasia ósea no letal. Con el paso del tiempo, se acercó más el diagnóstico hacia acondroplasia. Durante ese período de incertidumbre y pena, me volqué mucho a investigar y estar preparada lo más posible para la llegada de mi bebé... y en esa búsqueda de información, conocí a Ainoa, miraba videos de ella (tan guapa) y la veía tan feliz que era todo un alivio en aquellos días, a veces me quedaba contemplándola pensando en mi hija. Desde entonces de vez en cuando paso por aquí, aunque nunca he dejado ningún comentario. Te busqué en fb también pero por la privacidad no pude enviarte mensajes.
Hoy me decidí a escribirte porque tengo dos links que quizás puedan ser de tu agrado:
El primero es sobre una nueva técnica de elongación ósea que no requiere tutores externos y el proceso se hace a través de un control remoto:

http://www.lifebridgehealth.org/Main/News/Sinai-Hospital-Surgeons-Codevelop-First-RemoteCont-354.aspx

El segundo es sobre una droga que está entrando en fase de testing con humanos sanos adultos para ver efectos secundarios y a fines del 2012 o principios del 2013 comenzarán con niños con acondroplasia:
http://phx.corporate-ir.net/phoenix.zhtml?c=106657&p=RssLanding&cat=news&id=1662147

Saludos,
Fer

Fecha: 25/02/2012 15:19.


gravatar.comAutor: laMima

Fer... bienvenida. Voy a intentar ponerme en contacto contigo

Fecha: 25/02/2012 23:18.


gravatar.comAutor: Fabia

Ya no sé por este laberinto de internet cómo llegué a tu blog...pero salvando distancias tus vivencias son muy parecidas a las mías. Rafael tiene hoy nueve años y del lacrimógino y oscuro principio pasó a ser mi luz, mi sol. Tengo dos hijos más, a los que por supuesto adoro tambien, pero siempre me cabe la reflexión de que finalmente he sido bendecida con este niño! Es tan hermoso, tan cariñoso, tan único! que me olvido de su condición...en realidad me "la trae la gente" (me sentí identificada en sensaciones con esas niñas , sonrisitas socarronas, de la plaza).

Una sola vez me preguntó porque él era mas chiquto que los demás. Nunca lo vi llorar, siempre con la sonrisa a flor de piel...feliz. Vaya...fui yo la que aprendí de él. No te ha pasado lo mismo?

Quizá,sea como Fer, incansable en la búsqueda de algo fácil que lo haga crecer....pero ya no me animo a los tutores...para qué? Verlo sufrir?....insoportable....
Veremos. Parece que este mundo vertiginoso (ay! Tus fotos...yo miro las mías...y me sorprendo concluyendo que tiempo pasado fue mejor!)bueno, al menos, están encontrando el camino sin tanta cirugía.

Le gusta tanto el fútbol, con los demás, sus piernitas se triplican para estar a la "altura" de sus compañeros,...y cuando viene del cole latga todo y se va al parque a practicar...horas....un sol

Es muy tarde, me vence el sueño... Gracias por tu blog, Ainhoa y tus recuerdos..
Saludos, Fabia


Fecha: 04/03/2012 06:23.


gravatar.comAutor: zer0gluten

No eres solo una mamá. Eres una GRAN mamá.
Y sí, vivimos en un país que cada día da mas vergüenza nos movamos en el ámbito que nos movamos. No hay nada más básico para poder poner tratamiento a una enfermedad que un diagnóstico, pero parece ser que determinados intereses son más importantes que esto.
Lo dicho. Una vergüenza.
Te mando un beso grandote.

Fecha: 06/03/2012 16:36.


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